Redacción. Madrid
Un grupo de investigadores españoles, entre los que se encuentra Mario Riverol, del Departamento de Neurología y Neurocirugía de la Clínica Universidad de Navarra, ha publicado en la revista Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry la carta ‘Variant Creutzfeldt–Jakob disease occurring in mother and son’.

PET de metabolismo cerebral de uno de los pacientes del estudio, en el que se observa un hipometabolismo talámico bilateral.

Como explica Riverol a Publicación Médica de Neurología, la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (nvECJ) es una enfermedad neurodegenerativa de curso fatal asociada a la ingesta de la proteína priónica que causa la encefalopatía espongiforme bovina.

En este artículo se expone el caso de un varón de 41 años que presenta un cuadro clínico neurológico de rápida evolución sugestivo de esta entidad, y que fallece a los pocos meses de empezar con los primeros síntomas.

Dos meses después del fallecimiento, su madre, de 64 años de edad, desarrolla unos síntomas similares.

El estudio patológico del cerebro de los pacientes confirmó el diagnóstico de nvECJ en ambos. Esta es la primera publicación que describe dos casos de nvECJ en familiares de primer grado.

La exposición a un agente común es, con probabilidad, la causa de la enfermedad en ambos sujetos. Sin embargo, no se puede descartar la existencia de un factor de susceptibilidad genética.