Sandra Melgarejo. Madrid
La Sociedad Española de Neurología (SEN) y el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) acaban de firmar un convenio para la creación de un Registro de Enfermedades Raras Neurológicas. Los objetivos principales del registro, administrado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Carlos III en colaboración con el Comité Ad-Hoc de Enfermedades Raras de la Vocalía de Relaciones Institucionales de la SEN, son conocer la distribución y la carga de estas patologías, promover la investigación y servir de ayuda a las autoridades del Sistema Nacional de Salud para una mejora de la planificación de recursos sociales y sanitarios.

Valentín Mateos.

“Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas por 10.000 habitantes, pero sumadas afectan al 6-8 por ciento de la población, tres millones de personas en España. El 50 por ciento de las enfermedades raras es de origen neurológico. La SEN no puede mirar hacia otro sitio con semejante prevalencia”, comenta Valentín Mateos, vocal de Relaciones Institucionales de la SEN, a Publicación Médica de Neurología.

“El IIER se puso en marcha en 2003 y, dos años después, se creó un registro de enfermedades raras, con la finalidad de conocer el alcance de estas enfermedades y buscar soluciones a la problemática que plantean”, detalla Mateos. Por su parte, “el Comité Ad-Hoc de Enfermedades Raras de la SEN siempre ha apoyado la celebración del Día de las Enfermedades Raras y ha defendido la mejora del diagnóstico precoz favoreciendo la puesta en marcha de centros de referencia; el desarrollo de programas de formación específicos; la mejora del acceso a los medicamentos huérfanos; y que se facilite la investigación de enfermedades raras y su traslación a la práctica clínica”, afirma.

Dado que ambos grupos coinciden en sus fines, surgió la idea de articular un convenio de colaboración. Manuel Posada, del ISCIII, y el propio Valentín Mateos han trabajado juntos varios meses para perfilar el convenio que se ha firmado hace unos días. En las próximas semanas, se designarán seis personas, tres de cada grupo, que formarán parte de una comisión mixta que elaborará las normas de funcionamiento y pondrá en marcha los objetivos comunes.

Mateos anima a los socios de la SEN a formar parte del Comité Ad-Hoc de Enfermedades Raras y adelanta que en la próxima Reunión Anual habrá un curso sobre este ámbito de la Neurología. Además, una vez que se ponga en marcha el registro, se comunicará a los miembros de la SEN y a los diferentes hospitales para que comuniquen los casos de enfermedades raras neurológicas que detecten.

“En la mayoría de las enfermedades raras trabajamos para mejorar el conocimiento, pero desgraciadamente las aplicaciones terapéuticas todavía son muy dudosas. Necesitamos conocer hoy para poder curar mañana y, para ello, el primer paso es saber a cuántas personas afectan, qué enfermedades raras tenemos en nuestro medio, cuánto se tarda en diagnosticarlas, en cuáles podemos ofrecer tratamientos, etc.”, destaca el neurólogo.