Sandra Melgarejo / Imagen: Pablo Eguizábal. Madrid
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned), dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), formará parte de la red europea de centros de excelencia en 2012. Así lo ha anunciado José Jerónimo Navas, director general del ISCIII, en el III Foro Social Ciberned.

Esta incorporación responde a la necesidad de “hacer un esfuerzo para posicionar a los grupos españoles en las redes europeas”, ha destacado Navas, quien ha comentado que, aunque dé “un poco de miedo” entrar en estas “macroestructuras”, el Ciberned tiene potencial para “estar al nivel y obtener buenos resultados”.

El Ciberned ya forma parte del Joint Programme in Neurodegenerative Diseases (JPND) de la Unión Europea (UE), “la iniciativa más importante en los últimos años en enfermedades neurodegenerativas, uno de los grandes desafíos de la UE”, ha afirmado Navas. Hasta la puesta en marcha de este programa conjunto, “la situación de la investigación sobre neurodegeneración en Europa estaba fragmentada, poco coordinada y tenía pocos recursos”, ha detallado el director del ISCIII.

El JPND se ha creado para poner fin a esos puntos débiles y competir al mismo nivel que Estados Unidos. En la primera convocatoria del programa conjunto en enfermedades neurodegenerativas, destinada a promover la optimización de biomarcadores y la armonización de su uso en los centros sanitarios, el ISCIII ha aportado un millón de euros.

600.000 afectados en España

Esta tercera edición del Foro Social del Ciberned, un punto de encuentro para investigadores clínicos y básicos, y pacientes, se ha centrado en los principales avances en enfermedad de Alzheimer, párkinson, enfermedad de Huntington y enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, patologías que, en su conjunto, podrían afectar a unas 600.000 personas en nuestro país.

Isidro Ferrer, investigador principal del grupo Ciberned del Hospital Universitario de Bellvitge de Barcelona, ha analizado las implicaciones terapéuticas de las alteraciones tempranas en la enfermedad de Alzheimer. Sus investigaciones se centran en los estadios I y II, en los que las lesiones de degeneración neurofibrilar características de esta patología se inician en la corteza entorrinal y transentorrinal. “Estudios post-mortem han demostrado que el 80 por ciento de los mayores de 75 años presentan lesiones propias de enfermedad de Alzheimer en estadios I y II no acompañadas de sintomatología clínica”, ha detallado. Esta fase preclínica de la enfermedad puede durar décadas e, incluso, no progresar a demencia.

Así, los esfuerzos en investigación se centran en saber qué ocurre en estos estadios preclínicos para poder desarrollar terapias preventivas y modificadoras de la enfermedad. Resultados iniciales han mostrado un fallo energético que podría entenderse como un fallo multiorgánico subcelular, lo que apunta a que las posibles dinas terapéuticas a desarrollar deben basarse en una terapia multifactorial combinada contra diferentes dianas objeto de daño neuronal.

José Ángel Berciano, Justo García de Yébenes, Isidro Ferrer y Jordi Pérez Tur.

Otra patología neurodegenerativa en la que se busca modificar la progresión es la enfermedad de Huntington. Justo García de Yébenes, investigador principal del grupo Ciberned del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, ha hablado de las opciones terapéuticas. Al ser una patología monogenética, una de las posibilidades es erradicarla mediante diagnóstico preimplantacional, una solución que ya es una realidad, pero que tiene un elevado coste. Debido a esto, García de Yébenes ha señalado que las líneas de trabajo del Ciberned en enfermedad de Huntington pasan por mejorar el tratamiento sintomático, descubrir tratamientos neurorrestauradores y desarrollar terapias neuroprotectoras con pridopidina o con cannabinoides.

Párkinson y Charcot-Marie-Tooth

Jordi Pérez Tur, investigador del Ciberned de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Biomedicina de Valencia-CSIC, ha detallado los avances de la genética aplicada al párkinson. Según este experto, los retos de la genética en esta enfermedad neurodegenerativa son determinar los perfiles de riesgo genético, identificar los factores relacionados con los síntomas no motores, personalizar los tratamientos y clasificar el efecto de los tratamientos.

Aunque hoy en día es posible realizar un análisis que permita obtener la información genética en un breve espacio de tiempo y con un coste razonable, todavía existe un elevado grado de incertidumbre acerca de las relaciones entre polimorfismos en relación a la etiología de las enfermedades que impide que los investigadores puedan predecir hasta determinado punto el riesgo de padecer enfermedad de Parkinson. Pérez Tur ha advertido de la existencia de empresas que ofrecen la posibilidad de conocer una estimación del riesgo de padecer determinadas enfermedades, algo que puede suponer “una desinformación de la sociedad en general y una mala interpretación de los resultados”.

Por último, José Ángel Berciano, director científico del Ciberned, ha centrado su ponencia en analizar el diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Aunque la semiología de la enfermedad es relativamente sencilla, desde el punto de vista genético es muy compleja, con 38 loci y 32 genes clonados. Entre los objetivos del programa 3 del Ciberned figuran el desarrollo de un algoritmo diagnóstico de esta patología, así como avanzar en el conocimiento de dos de las cinco grandes categorías en las que se puede dividir la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: CMT1A, con velocidad de conducción motora en rango desmielinizante y herencia autosómica dominante, y CMT2C, con velocidad de conducción motora en rango axonal y herencia autosómica dominante o autosómica recesiva.