Redacción. Madrid
El 18 de marzo es el Día Europeo de la Narcolepsia, un trastorno neurológico crónico caracterizado por la incapacidad del cerebro para regular los ciclos de vigilia y sueño, y cuyo síntoma más incapacitante es la somnolencia excesiva diurna. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que la narcolepsia afecta a unas 25.000 personas en España, pero, teniendo en cuenta que se piensa que entre el 60 y el 80 por ciento de los pacientes no están diagnosticados y que, en muchas ocasiones, se detecta a los seis o incluso diez años de haber comenzado a tener los primeros síntomas, esta cifra puede ser aún mayor.

Gemma Sansa.

“El principal problema para el diagnóstico es que se trata de una enfermedad poco frecuente que se desarrolla paulatinamente, por lo que es común que su principal síntoma, la somnolencia excesiva, sea atribuido a otras causas como trabajo excesivo, falta de sueño o vaguería”, señala Gemma Sansa Fayos, coordinadora del Grupo de Estudio de Vigilia y Sueño de la SEN. “Por esa razón, en caso de experimentar somnolencia excesiva durante más de tres meses y/o debilidad muscular al expresar emociones es importante acudir al neurólogo. Aunque actualmente la narcolepsia no tiene cura, sus síntomas más incapacitantes, como la somnolencia diurna excesiva y la cataplejía, pueden tratarse muy eficazmente”.

Además de experimentar una necesidad imperiosa de dormir, que a veces se puede manifestar en una somnolencia tan repentina e intensa que hace que los enfermos se duerman en las situaciones más insospechadas, el 50 por ciento de los pacientes con narcolepsia tienen dificultad para dormir bien por la noche; el 20 por ciento sufre de pesadillas, parálisis y alucinaciones; el 80 por ciento presenta conductas automáticas o sonambulismo y un 20 por ciento padece trastornos alimentarios, con tendencia a la obesidad. Pero además, un 70 por ciento de los casos presentan cataplejía, es decir, episodios de pérdida de tono muscular súbita y reversible que suelen ser desencadenados por emociones como la risa, el enfado, la sorpresa o la felicidad, lo que hace que los pacientes tiendan a intentar aislarse emocionalmente.

“En el caso de los ataques de sueño, tan característicos de esta enfermedad, lo habitual es que se trate de episodios de duración breve, entre 10 y 15 minutos, y que transcurra un mínimo de una hora entre un ataque y otro”, explica Sansa. “Por otro lado, los episodios de cataplejía pueden afectar a toda la musculatura voluntaria, pero también a grupos musculares específicos o simplemente a la relajación o debilidad de algún músculo en concreto, generalmente del cuello, las piernas o la mandíbula. Estos episodios suelen durar segundos, aunque pueden llegar hasta la media hora”.

Aunque los primeros síntomas de la narcolepsia pueden aparecer a cualquier edad, en la gran mayoría de los casos suelen manifestarse entre los 10 y 25 años. “Los síntomas de la narcolepsia comienzan a manifestarse de forma paulatina, por lo que ante los primeros avisos, es habitual que no se le dé la relevancia que tienen. Pero es importante detectar esta enfermedad de forma precoz para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Si no se diagnostica y no se trata, los pacientes pueden presentar dificultades sociales, cognitivas y psicológicas, como problemas de conducta, hiperactividad, déficit de atención, fracaso escolar o laboral, aislamiento social o baja autoestima”, comenta Sansa.

En los últimos años se ha avanzado mucho en la investigación de esta enfermedad. Se sabe que la narcolepsia se produce cuando el cerebro experimenta una reducción del número de neuronas hipotalámicas encargadas de la síntesis de una proteína denominada hipocretina, responsable de mantenernos despiertos. Nuevas evidencias parecen indicar, además, que la narcolepsia es una enfermedad de carácter autoinmune. Pero las causas por las que se pierden estas neuronas, son aún poco claras. “Aunque existe relación genética, el riesgo de los parientes de personas con narcolepsia es bajo. Por esa razón, se barajan otras como infección por estreptococo o características específicas del sistema inmunológico”, explica Sansa. “En todo caso, gracias a los avances que se han producido en la investigación de esta enfermedad pensamos que, a medida de que seamos capaces de sintetizar artificialmente hipocretina, es posible que logremos encontrar la cura”.