Redacción. Madrid
El edema, la acumulación de fluidos en el cerebro, es un fenómeno común que puede producirse a consecuencia de un golpe, tras un infarto o al desarrollar un cáncer cerebral. También pueden sufrir edemas las personas afectadas por la enfermedad rara leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC). En estos casos, la acumulación de líquido en el cerebro está provocada por un mal funcionamiento de origen genético relacionado con las células gliales, que son las responsables de mantener el equilibrio de fluidos en el cerebro a partir de la producción de flujos de iones.

Las mutaciones en el gen GlialCAM cambian la distribución subcelular del canal de cloruro CLC2. En la imagen A, el CLC2 se encuentra en el núcleo celular y en la membrana. En la B, se concentra en el punto de intersección entre las dos células. Fuente: Universidad de Barcelona.

Un trabajo liderado por el investigador de la facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona Raúl Estévez ha determinado la relación entre el gen GlialCAM (uno de los genes cuya mutación provoca MLC) y el canal de cloruro CLC-2, involucrado en el equilibrio de líquidos en el cerebro. El artículo ‘GlialCAM, a protein defective in a leukodystrophy, serves as a ClC-2 Cl– channel auxiliary subunit’ se ha publicado en la revista Neuron .

Según el estudio, la mutación del gen GlialCAM modifica la localización del canal de cloruro en las células y altera su funcionalidad, lo que provoca la acumulación de agua. “Este resultado permitirá estudiar nuevas terapias para pacientes con leucodistrofia MLC que se podrán hacer extensivas a otras formas de edemas”, afirma Estévez. “El hecho de trabajar con esta enfermedad rara puede ser útil para encontrar soluciones a un problema que también se produce en otras enfermedades más habituales”, añade. En el trabajo han participado también los investigadores Virginia Nunes, vinculada también al Idibell y Xavier Gasull, también miembro del Idibaps.

El origen del MLC, cuyos síntomas asociados son la epilepsia, el retraso mental y, en algunos casos, el autismo, es una leucodistrofia, es decir, una degeneración de la mielina que rodea las neuronas. Desde el punto de vista fisiológico, la mielina facilita que la transmisión de la señal eléctrica, debida al movimiento de iones, sea más rápida. Cuando la mielina se degenera, el proceso de transmisión de la señal falla y se produce una acumulación de agua en el cerebro que forma vacuolas.