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Lunes, 27 de mayo de 2013   |  Número 77
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ACTUALIDAD
SERÁ EL MAYOR REGISTRO SOBRE LA PATOLOGÍA
La Fundación CIEN busca voluntarios para un estudio sobre huntington
Participa en el proyecto europeo Registry para la recogida de muestras de personas relacionadas con la enfermedad

Redacción. Madrid
La Fundación Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas (Fundación CIEN) está participando en el proyecto europeo Registry, el mayor registro sobre la enfermedad de Huntington realizado hasta la fecha. Este estudio es de gran importancia para los afectados futuros, ya que se trata de una enfermedad de transmisión genética con una prevalencia del 50 por ciento y que, a medida que se transmite, aumenta en intensidad. Así la enfermedad, que se estima lleva a la muerte en un intervalo de 15 a 25 años, se presenta antes en cada generación.

Mª Ascensión Zea Sevilla.

Según Mª Ascensión Zea Sevilla, neuróloga de la Fundación CIEN que coordina el proyecto, se trata de “un ambicioso trabajo de recogida de información clínica y muestras biológicas –sangre y orina- que tiene por objetivo aumentar el conocimiento sobre la enfermedad a fin de avanzar en el desarrollo de nuevas líneas de investigación entre ellas las de nuevas formulaciones terapéuticas que ayuden a controlar mejor los síntomas, a posponer el comienzo de los mismos y/o a ralentizar su progresión y efectos”. 

Para ello, desde Fundación CIEN se busca la colaboración de personas relacionadas con la enfermedad -individuos con signos y síntomas de enfermedad de Huntington, portadores del gen, familiares de enfermos de huntington sean o no portadores del gen y familiares no relacionados con la enfermedad (cónyuges, familiares políticos u otros) -en base a los cuales se relacionen los factores genéticos con los datos clínicos y las muestras biológicas derivados del estudio. Así, se podrían obtener datos de la historia natural de la enfermedad en un gran espectro de personas afectas por la misma, así como facilitar la identificación e inclusión de participantes en los ensayos clínicos, aspecto de suma importancia ya que en la actualidad no existe ningún fármaco que haya probado eficacia en el tratamiento de las causas subyacentes a la enfermedad de Huntington.

La donación de tejidos cerebrales –sanos y enfermos- es fundamental para la investigación en todo tipo de enfermedades neurodegenerativas, como es el caso del huntington. Dicha donación debe ser autorizada en vida para que se pueda proceder a la extracción pos mortem, que sólo es efectiva en las primeras horas tras el fallecimiento del donante.

 
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