Redacción. Madrid
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el 28 de febrero, la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha reivindicado la importancia de las unidades especializadas y ha hecho un llamamiento para que se incremente el número abarcando todo el territorio nacional. Así, en palabras de Antonio Guerrero Sola, coordinador del Grupo de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, “este es el camino para acabar con la incertidumbre en el diagnóstico y mejorar la calidad asistencial”.

Antonio Guerrero.

Precisamente, el tiempo de diagnóstico es una de las principales problemáticas ya que se calcula que una de cada cinco personas afectadas por enfermedades raras tarda hasta 10 años en ser diagnosticada. Durante este largo proceso, pueden recibir diagnósticos inexactos y la falta de conocimiento que tiene la sociedad en general e incluso el personal sanitario hace que se sientan incomprendidos, aislados en la asistencia sanitaria.

Es por esto que las unidades especializadas cuentan con un papel fundamental ya que ante una posible sospecha se remite directamente al paciente a un lugar específico acorde con la complejidad del proceso. Entre las dolencias neurológicas que se consideran enfermedades raras se encuentran enfermedades neuromusculares como la esclerosis lateral amiotrófica, la enfermedad de Duchenne y las distrofias, las enfermedades por trastornos metabólicos, las enfermedades mitocondriales (leucodistrofias), la paraparesia espástica familiar, las malformaciones óseas y del cerebro, las epilepsias malignas de la infancia, las ataxias espinocerebrales y trastornos del movimiento como distonias generalizadas, idiopáticas o corea de Huntington.

Así, los pacientes afectados de esclerosis lateral amiotrófica (4.000 personas a nivel nacional) cuentan con unidades especializadas propias que mejoran la calidad de vida y evitan muertes precoces; además, el año pasado se ha realizado por primera vez un ensayo clínico a nivel nacional promovido por los propios investigadores.

Otra de las reivindicaciones de la SEN en este día ha sido la creación de bases de datos donde se agrupen los pacientes de estas patologías para facilitar la accesibilidad a la hora de realizar ensayos clínicos y disponer de más información a nivel clínico, como ya se hace en países como Francia, Holanda y Alemania, entre otros.

Aunque su origen es desconocido, su inicio se produce durante la infancia y debido al reducido número de afectados, plantean dificultades en la investigación ya que carecen en su mayoría de tratamientos efectivos a pesar de que entre el seis y el ocho por ciento de la población mundial y más de tres millones de personas en España, padecen alguna de estas dolencias.