Sandra Melgarejo / Imagen: Pablo Eguizábal. Madrid
Se estima que entre 450 y 500 personas en nuestro país tienen enfermedad de Pompe, pero solo están diagnosticadas 58. Sin embargo, esta enfermedad es “una de las pocas miopatías que dispone de un tratamiento que puede mejorar a los pacientes e, incluso, detener el curso de la enfermedad”, por lo que es “importante conocerla y diagnosticarla pronto”, afirma Eduardo Gutiérrez Rivas, miembro del Comité Nacional de Expertos de la Enfermedad de Pompe. El neurólogo es el coordinador de la Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío, recién publicada en Revista de Neurología, el primer protocolo de actuación eminentemente español y de carácter general que unifica criterios sobre esta variante de la enfermedad, que suele aparecer después del segundo año de vida.

Según Gutiérrez Rivas, esta dolencia es “tan difícil de diagnosticar que el retraso en el diagnóstico es de 10 años y más”. Antonio Guerrero Sola, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), detalla que “el problema es que hay pacientes que ni siquiera llegan al neurólogo, porque se considera que tienen una dolencia de tipo traumatológico y las pruebas de rutina no detectan la enfermedad”. “Por eso es importantísimo conocer que la enfermedad existe, cómo se manifiesta y, cuando acuden pacientes con trastorno de la marcha o con problemas de hipoventilación, hacer la petición del estudio diagnóstico”, destaca.

“Es principal la sospecha diagnóstica para que se haga el test específico, que va a permitir poner en marcha todo el proceso”, indica Guerrero Sola. En este sentido, el método de la muestra en sangre seca es imprescindible como primer paso para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, y su confirmación debe realizarse mediante un estudio de la actividad enzimática en muestra líquida en linfocitos aislados o mediante el análisis de las mutaciones del gen de la alfa-glucosidasa, detallan los especialistas. Ambos coinciden en que la guía servirá de ayuda para que los diferentes especialistas implicados en el abordaje de la enfermedad de Pompe sepan reconocerla cuanto antes, diagnosticarla correctamente y tratarla adecuadamente.

El tratamiento de la enfermedad es la terapia de, que ha demostrado ser eficaz en la mejoría o estabilización de la función motora y pulmonar. Antes no había más tratamiento que el sintomático y paliativo, por lo que la enfermedad seguía un curso progresivo y fatal. En la actualidad, se investigan fármacos que, añadidos a la terapia de sustitución enzimática, puedan mejorar la eficacia de este tratamiento, así como terapias génicas y fármacos reparadores de la alfa-glucosidasa.

Guerrero Sola comenta que el papel del neurólogo se basa “en identificar a los pacientes y coordinar a los demás especialistas (nutricionistas, neumólogos, rehabilitadores, etc.) para que se impliquen en el seguimiento de una forma organizada”. Así, el Grupo de Enfermedades Neuromusculares de la SEN “apoya cualquier tipo de iniciativa destinada a la elaboración de guías clínicas que pueden facilitar el diagnóstico y el seguimiento, y organiza actividades formativas donde se abordan casos clínicos o presentaciones sobre esta enfermedad”, asegura el coordinador del grupo.

Por otro lado, Gutiérrez Rivas señala que el Comité Nacional de Expertos de la Enfermedad de Pompe, creado recientemente, “tiene por objeto intercambiar conocimientos, difundirlos entre los distintos especialistas involucrados y tratar algunos problemas que todavía no están resueltos, como cuándo se debe interrumpir un tratamiento o qué hacer en los casos que no están claros”.

Los pacientes, preocupados por los recortes

Dolores Fenech es la madre de Iván, el único paciente con enfermedad de Pompe que hay en Málaga. En su opinión, “tener una publicación de referencia es un paso clave y un recurso de valor incalculable” desde el punto de vista de los afectados. Pero no todo son buenas noticias, ya que, ante los recortes “devastadores” en investigación, Fenech solicita “que se siga respaldando a quienes investigan y a los médicos que atienden a estos enfermos”. “El futuro se presenta bastante preocupante. Había un nivel óptimo de investigación y ahora se va a dar un paso atrás”, lamenta. También denuncia las restricciones en el acceso al tratamiento, algo sobre lo que Gutiérrez Rivas declara que “la medicación es cara, pero no tratar la enfermedad tampoco es gratis”.