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Lunes, 14 de abril de 2014   |  Número 96
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PUBLICACIONES CIENTÍFICAS
EL NEURÓLOGO ENRIC BUFILL PUBLICA EN ‘ALZHEIMER’S DISEASE & ASSOCIATED DISORDERS’
Seis variantes de tres genes son capaces de reducir ocho veces el riesgo de alzheimer
La posibilidad de presentar la enfermedad podría venir determinada por modificaciones bioquímicas producidas por factores ambientales

Redacción. Madrid
Investigadores del Instituto Catalán de Paleoecología Humana y Evolución Social (Iphes), del Hospital Sant Pau de Barcelona y del Consorcio Hospitalario de Vic han hallado seis variantes de tres genes (RELN, PLK2 y CAMK2A) capaces de reducir ocho veces el riesgo de padecer alzheimer, así como de aumentarlo en hasta tres veces.

Enric Bufill. Foto: Universidad Rovira i Virgili.

Tras hacer un estudio genético de 413 enfermos, se ha identificado que unas modificaciones bioquímicas causan la desactivación o activación de los genes, con lo que se favorece o no la aparición del alzheimer. El hallazgo ha sido publicado en la revista Alzheimer's Disease & Associated Disorders.

Las seis variantes de los tres genes pertenecen a la proteína reelina, íntimamente relacionada con la plasticidad neuronal, que se encuentra en muchas células del cuerpo pero que en el cerebro tiene un papel esencial, puesto que ejerce una gran influencia en el aprendizaje y la memoria de los adultos.

Tres de las variantes identificadas están situadas en la región promotora del gen, un fragmento de éste que no codifica proteínas, sino que regula su actividad: esto sugiere que el mayor o menor riesgo de presentar alzheimer podría venir determinado por modificaciones bioquímicas que se producen como resultado de factores ambientales, como la dieta, los tóxicos y el estrés.

Los genes encontrados en este estudio han aumentado su expresión en el cerebro de los primates y la reelina parece expresarse en un mayor número de células cerebrales en el ser humano en relación a otros primates.

El gen que más cambios ha sufrido en la evolución humana –18 sustituciones en los últimos siete millones de años y sólo dos sustituciones en los anteriores 300 millones de años– es el HAR1F, que entre otras cosas parece controlar la expresión de reelina.

“El poseer determinadas variantes de los genes que codifican las proteínas de esta sustancia puede ser uno de los factores que habría hecho a los seres humanos más vulnerables a los factores que producen la enfermedad de Alzheimer, muy frecuente en nuestra especie y extremadamente infrecuente en otros mamíferos”, afirma Enric Bufill, investigador y neurólogo del Consorcio Hospitalario de Vic.

 
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