Redacción. Madrid
La empresa española Genetadi Biotech ha desarrollado un nuevo test genético, denominado Neuroarray, que permitirá identificar cientos de síndromes y enfermedades raras relacionadas con el sistema nervioso central, incluidos los casos de retraso mental idiopático y cuadros del espectro autista. Tal y como ha explicado José Luis Castrillo, científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y codirector de Genetadi Biotech, el nuevo dispositivo permite identificar la causa de la enfermedad del paciente “cuando todos los métodos diagnósticos anteriores han resultado negativos”.

José Luis Castrillo.

Esto supondrá por ejemplo que alrededor del 33 por ciento de los niños que antes no estaban correctamente diagnosticados puedan contar con una identificación precisa de su enfermedad, “posibilitando así la aplicación, en su caso, de un tratamiento adecuado”.

El nuevo dispositivo se aplica en pacientes con retraso mental de moderado a severo mayores de 3 años. Por debajo de esa edad, también puede usarse en pacientes con retraso en el desarrollo psicomotor, con o sin alteraciones de crecimiento (híper o hipocrecimiento simétrico), macro o microcefalia, dismorfias faciales no familiares, y defectos congénitos mayores en otros órganos fuera del sistema nervioso central.

Su funcionamiento está basado en la realización de un nuevo cariotipado molecular, conocido técnicamente como hibridación genómica comparativa mediante microarrays (aCGH según sus siglas en inglés), que, por ejemplo, multiplica por diez las posibilidades diagnósticas en los casos de retraso mental idiopático, muy por encima de otras técnicas existentes de cariotipado molecular.

Además, explica Castrillo, emplea un escáner de alta resolución de un millón de sondas y un software propio para la interpretación de los resultados del análisis. Para el análisis se precisa una muestra de sangre del paciente o, en su caso, muestras de saliva de sus progenitores. Todo el proceso, hasta que se conocen los resultados, se realiza en 5 días, “por lo que el neuropediatra puede tener los resultados en menos de una semana a partir de su solicitud”.