Redacción. Madrid
El 15 de noviembre se ha conmemorado el día de dos grupos de enfermedades neurológicas que, aunque consideradas raras, en su conjunto afectarían a unas 70.000 personas en toda España. Con motivo del Día Europeo de la Distonía y del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha incidido en la necesidad de mejorar el diagnóstico, tratamiento e investigación de estas enfermedades que adolecen de escasez de tratamientos farmacológicos eficaces y de falta recursos para la investigación.

Rosario Luquin y Jordi Díaz Manera.

La distonía es el segundo trastorno del movimiento más frecuente después de los parkinsonismos. Aunque no se conoce con exactitud el número de afectados que podría haber en España, ya que las cifras varían en función de la fuente, el método de estudio y en muchas ocasiones, probablemente, se infradiagnostiquen, la SEN estima que aproximadamente existen unos 20.000 casos en España de los cuales, aproximadamente un 50 por ciento de los mismos serían de origen genético (distonía primaria). El otro 50 por ciento de los casos correspondería a pacientes con distonía secundaria, como consecuencia de lesiones cerebrales, fármacos, tóxicos u otras enfermedades, principalmente, neurodegenerativas. “Las formas más generalizadas suelen ser hereditarias y aparecen durante la infancia. En la edad adulta, las formas más frecuentes son las distonías focales, es decir, aquellas que únicamente afectan a una parte del cuerpo”, explica Rosario Luquin, coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN.

La distonía se caracteriza por la presencia de contracciones musculares involuntarias, a menudo dolorosas, que producen movimientos repetitivos o posturas anómalas. Actualmente no se conoce con exactitud el origen de la mayoría de los casos de distonia, pero en muchos casos se ha demostrado que existe una  alteración en el funcionamiento de ciertas estructuras cerebrales y, fundamentalmente, de los ganglios basales. “Aunque no existe un tratamiento curativo para estos trastornos, disponemos  de una variedad de tratamientos que pueden mejorar un gran número de síntomas. Pero no todas las personas con distonía responden igualmente a un mismo fármaco o a la misma dosis, por lo que encontrar el tratamiento adecuado para cada paciente, suele requerir tiempo”, señala Luquin.

Dentro de estos tratamientos cabría destacar por su eficacia la toxina botulínica, de gran utilidad en la mayor parte de las distonías focales, o el desarrollo de las técnicas quirúrgicas (estimulación cerebral profunda). Estas últimas se indican en los casos con dsitonía focal que no responden a las infiltraciones con toxina botulínica o en los pacientes con distonía generalizada. Con las técnicas quirúrgicas la mejoría de los síntomas puede llegar haza un 80 por ciento. “Se hace necesario realizar estudios epidemiológicos exhaustivos y profundizar en la fisiopatología de la distonía. Dedicar recursos a estos aspectos nos permitiría mejorar el diagnóstico de estas enfermedades, muchas veces infradiagnosticadas (actualmente su diagnóstico sigue siendo fundamentalmente clínico), así como desarrollar nuevas estrategias terapéuticas”, destaca Luquin.

50.000 personas padecen una enfermedad neuromuscular en nuestro país

Según estimaciones de la SEN, unas 50.000 personas padecerían en España alguno de los más de 150 tipos de enfermedades neuromusculares que se engloban bajo este término. “Distrofias musculares, miastenia y esclerosis lateral amiotrófica son, tal vez, las más conocidas, pero existen otras muchas tipologías de enfermedades neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso, cuya principal característica clínica es la debilidad muscular”, señala Jordi Díaz Manera, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.

De naturaleza progresiva, y normalmente hereditarias, por lo general son enfermedades graves y discapacitantes, porque los pacientes ven disminuida, cada vez más, su capacidad funcional y su autonomía personal. Y aun así, a excepción de aquellos casos en los que existe una base inmunológica, para la gran mayoría de ellas no se dispone de tratamientos que permitan su curación. Prácticamente el único caso disponible hasta el momento es el tratamiento de la enfermedad de Pompe con la enzima sustitutiva.

“Sin embargo, en los últimos años hemos conseguido muchísimo: se han descubierto los genes responsables de muchas enfermedades y se ha avanzado en el estudio de la base molecular de muchas de ellas. Esto nos ha permitido comenzar a conocer los posibles mecanismos que pueden producir la enfermedad para intentar contrarrestarlos, que se hayan puesto en marcha varios ensayos clínicos basados en la terapia génica y se haya impulsado el desarrollo de tratamientos para los síntomas de muchas  de las enfermedades neuromusculares”, comenta Díaz Manera. “En todo caso, aún queda mucho camino que recorrer tanto en investigación como en el abordaje multidisciplinar de estos pacientes”.