Redacción. Madrid
El 15 de noviembre se ha conmemorado el Día Europeo de la Distonía y el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, una fecha dedicada a dos grupos de enfermedades neurológicas englobadas dentro de las enfermedades raras que afectan, respectivamente, a 20.000 y 50.000 personas en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Debido a que se trata de enfermedades poco conocidas, los esfuerzos de investigación y de difusión son muy reducidos. Además, existen aún carencias que dificultan su diagnóstico y tratamiento. Por estas razones, la SEN ha aprovechado esta fecha para concienciar sobre la problemática de estas enfermedades.

Antonio Guerrero.

Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas crónicas, progresivas y generalmente hereditarias. “Aunque se consideren enfermedades raras, hay que tener en cuenta que, en su conjunto, es uno de los grupos de enfermedades más frecuentes de la patología neurológica. Además, en los últimos años, ha aumentado su prevalencia debido a que se ha podido mejorar el tratamiento en muchas de ellas y, por lo tanto, afortunadamente, se ha conseguido elevar la tasa de supervivencia”, explica Antonio Guerrero, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.

“No obstante, y a pesar de los avances científicos, su naturaleza crónica, progresiva y generalmente incurable, hace que los pacientes vean disminuida, cada vez más, su capacidad funcional y su autonomía personal. Por esa razón, es muy importante la detección precoz de estas enfermedades. Los tratamientos actuales consiguen aliviar y mejorar la gran mayoría de los síntomas, permiten reducir y prevenir complicaciones y, por lo tanto mejorar la independencia y calidad de vida de los pacientes”, añade.

Entre los adultos, la enfermedad neuromuscular más común es la enfermedad de Steinert, que se calcula padece una de cada 20.000 personas. En la infancia, la distrofia muscular de Duchenne es la más frecuente, con una incidencia de uno de cada 3.500 nacidos vivos varones.

“A pesar de que se ha avanzado mucho en el conocimiento de la genética de muchas enfermedades neuromusculares, queda aún mucho por hacer a la hora de encontrar una cura para estas enfermedades”, comenta Guerrero. “No obstante, confiamos en que ciertas investigaciones, que ya están en marcha, puedan cambiar esta situación. Además, recientemente, se han producido algunos avances. Por ejemplo, en relación a la distrofia miotónica de Steinert, un ensayo clínico reciente con IGF1 humano recombinante ha demostrado mejoras en la masa muscular, aunque no se haya demostrado beneficio en la fuerza y escalas funcionales. En el caso de la distrofia muscular de Duchenne, se ha consolidado el beneficio del tratamiento con esteroides y siguen en marcha varios ensayos para intentar la reparación del código de lectura del gen. También se ha ensayado en fase I, un vector viral que sirve de transportador de información genética”.

Rosario Luquin.

Por otro lado, se estima que en España podrían existir hasta 20.000 personas afectadas por algún tipo de distonía y, aproximadamente la mitad de estos casos, serían de origen genético. “La distonía genera posturas anormales de una aparte del cuerpo y no es infrecuente que coincida con otro tipo de movimiento anormal como temblor. En los casos de distonía primaria, no existe déficit cognitivo ni afectación de otras funciones cerebrales como la coordinación o funciones sensitivas”, explica Rosario Luquin, coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN.

En los casos más tempranos, los síntomas suelen aparecer alrededor de los 5-10 años y se inicia por dificultad para caminar o por presentar posturas anómalas del pie durante la marcha. En los casos de aparición en la edad adulta, el inicio es focal (cuello, cara, mano) y “no suele progresar a no ser que exista una patología neurológica asociada como infarto o tumor cerebral, traumatismo, enfermedades degenerativas, etc.”, comenta Luquin.

Actualmente no existe un tratamiento comúnmente efectivo para todos los trastornos de distonía, pero sí distintas terapias que, de forma individualizada, consiguen detener o reducir los espasmos musculares y los dolores que pueden ir asociados. “La respuesta de la distonía a la terapia farmacológica por vía oral es muy escasa pero muchos pacientes muestran una mejoría significativa tras la aplicación, en el músculo afectado, de toxina botulínica. Este es el tratamiento de elección para las distonías focales y, en algunos casos resistentes a la toxina botulínica o en pacientes con distonía generalizada, la estimulación cerebral profunda ha demostrado ser una terapia válida y eficaz”, señala Luquin.