Pacientes

LA AEEG APROVECHA EL TIRÓN DEL ÚLTIMO FILM DE HARRISON FORD PARA DIFUNDIR LA PATOLOGÍA

Los afectados por glucogenosis reclaman cribados neonatales


Un fármaco detiene el deterioro progresivo de la enfermedad, pero no repara los daños ya provocados

Marta Rodríguez de S. Sáez. Madrid
Recientemente se ha estrenado en España la película “Medidas extraordinarias”, un film en el que Harrison Ford da vida a Robert Stonehill, un científico que se asocia con John Crowwly, interpretado por Brendan Fraser, en la búsqueda de un tratamiento eficaz contra la glucogenosis tipo II, más conocida como enfermedad de Pompe, que padecen los hijos de Crowwly.

Esta patología, de las denominadas “enfermedades raras”, afecta a uno de cada 40.000 recién nacidos y provoca un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias. A pesar del carácter “edulcorado” del largometraje a la hora de reflejar la realidad por la que pasa una familia con un hijo afectado por Pompe, esta película ha servido como “trampolín” para que la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) pueda dar a conocer esta enfermedad.

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Antonio Bañón, presidente de la AEEG; Javier Aguirre, neuropediatra del Hospital Torrecárdenas de Almería; Eduardo Gutiérrez, neurólogo del 12 de Octubre, y Javier Fernández, secretario de la AEGG.

Para el presidente de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG), Antonio Bañón, “este largometraje va a servir mucho más que 11 años de trabajo en la asociación”, aunque se centre en el papel de la investigación científica estadounidense y deje algo de lado el drama familiar.

Según explica Eduardo Gutiérrez Rivas, neurólogo del Hospital 12 de Octubre y experto en la enfermedad de Pompe en adultos, “la glucosa es el carburante más importante de las células. Al tomar azúcar, ésta se almacena en forma de glucógeno en las células -fundamentalmente en el músculo y el hígado- para poder ser utilizada en el momento que se necesite”.

En las glucogenosis, prosigue el especialista, “fallan los mecanismos para fabricar o disponer de glucógeno, de tal manera que cuando los pacientes precisan glucosa, no disponen de ella y no tienen carburante. Cuando esto ocurre en los músculos, estos pierden fuerza y se atrofian o incluso se mueren”.

La causa es el déficit de una proteína, la enzima alfa-glucosidasa, debido a una mutación genética que se transmite de forma autosómica recesiva, por lo que deben estar afectados los dos padres para que haya riesgo de que los hijos la hereden.

Cribado neonatal y diagnóstico precoz

La carencia de la enzima no siempre es total y la enfermedad puede desarrollarse tanto en niños como en adultos, aunque cuanto antes se diagnostique, antes se aplicará el tratamiento para reducir los síntomas, y el deterioro cognitivo desencadenante.

“Es vital fomentar el diagnóstico precoz. Ante los primeros síntomas del niño de debilidad, pérdida de fuerza, torpeza… es necesario acudir al médico para realizar una serie de pruebas. Se tratan de alteraciones inespecíficas difíciles de diagnosticar, por ello es necesario favorecer la investigación en estos campos” afirma Javier Aguirre, pediatra del Hospital Torrecárdenas de Almería.

Esta es la principal reivindicación de Javier Fernández, secretario de la AEGG y padre de Lucas, un niño de ocho años afectado por Pompe, y que fue el primer paciente tratado en España con el fármaco cuyo descubrimiento se refleja la película de Ford. A pesar de ello, el pequeño vive con la ayuda de un respirador, está casi paralizado, y come a través de una sonda, puesto que el fármaco detiene el deterioro progresivo de la enfermedad, pero no repara los daños ya provocados.

Por este motivo, desde la AEEG reclaman la implantación de los cribados neonatales en el Sistema Nacional de Salud. En la llamada “prueba del talón”, que se hace a los recién nacidos, se buscaría si falta la enzima implicada en la enfermedad de Pompe, para así poder empezar el tratamiento de inmediato. Además, el desconocimiento de la enfermedad y la falta de centros de referencia dificulta el avance en investigación y tratamiento de estos enfermos.