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López del Val y Burguera presentan un libro sobre la patología

Unos 15.000 españoles podrían heredar enfermedad de Huntington


En nuestro país se han diagnosticado cerca de 4.000 casos, la media europea de prevalencia

Redacción / Vídeo: Miguel A. Escobar y Daniel Gómez. Madrid
Con 4.000 casos diagnosticados y alrededor de 15.000 personas en riesgo de padecerla, España es uno de los países de Europa en la media de prevalencia de la enfermedad de Huntington, una patología catalogada por la Comisión Europea como enfermedad rara.

Con el objetivo de dar a conocer los últimos avances en esta dolencia hereditaria, esta mañana se ha presentado el libro “Enfermedad de Huntington: Claves y respuestas para un desafío singular”, dirigido a profesionales sanitarios (neurólogos, rehabilitadores, psiquiatras, médicos de Atención Primaria, etc.) y a asociaciones de pacientes, que aborda los aspectos más destacados de esta enfermedad.

El libro, editado por Luis Javier López del Val, de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza, y Juan Andrés Burguera, del Servicio de Neurología del Hospital Universitario La Fe de Valencia, cuenta con la colaboración de UCB Pharma, la Asociación Corea de Huntington Española y el aval científico de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

A través de la participación de un total de 23 de los más cualificados especialistas en la enfermedad, este libro recorre todos los aspectos relacionados con la enfermedad de Huntington como su epidemiología, síntomas, estudios genéticos, diagnóstico y tratamiento médico, entre otros.

López del Val ha comentado que esta publicación constituye “una revisión microscópica, que ha permitido repasar la historia de la enfermedad de Huntington, su clínica y sus posibilidades de tratamiento, entre otros aspectos, por lo que constituye la revisión más actualizada y completa escrita hasta el momento”.

“Aunque a día de hoy no hay ningún estudio al respecto, sospechamos que los posibles portadores o pacientes presintomáticos de la enfermedad de Huntington no reciben o no quieren recibir información al respecto en más del 50 por ciento de las ocasiones. En otros casos, reciben información sesgada de sus familiares o de algún conocido, pero suelen esperar a que sea demasiado tarde y ya hayan comenzado los síntomas clínicos, para ser atendidos por un especialista. Además, hay casos de pacientes escondidos y encerrados en su domicilio de por vida, porque muchas familias la consideran como una enfermedad vergonzante”, ha explicado López del Val.

Este es uno de los principales motivos que ha llevado a los autores a publicar este libro, puesto que “la información sobre la enfermedad a todos los niveles sociales es uno de los principales pilares para combatirla”, ha indicado Burguera. Por eso, aunque se estima que los pacientes sintomáticos pueden ser diagnosticados en el cien por cien de los casos y “pese a ser una enfermedad clínicamente bien conocida, este libro supone una puesta al día realizada por investigadores españoles de primera línea a nivel mundial y que han recogido los más importantes avances médicos logrados en los últimos años”, ha añadido.

Se estima que las implicaciones socio-económicas de esta enfermedad son muy importantes puesto que generalmente se manifiesta en los años de vida laboral activa. De hecho, aunque en la actualidad se desconocen los datos sobre el consumo de recursos socio-sanitarios, se estima que sólo cinco años después del debut de la enfermedad de Huntington, la mayoría de los pacientes presenta incapacidad laboral. “Al tratarse de una enfermedad que se manifiesta alrededor de los 40 años de edad, la actividad laboral del paciente se ve afectada irremediablemente, lo que supone una merma de sus ingresos y un incremento progresivo de los gastos sanitarios que, en la mayoría de los casos, recae sobre la unidad familiar que, generalmente, cuenta con hijos en edad juvenil”, ha explicado Burguera.

Como puerta a la esperanza, los retos del abordaje de la enfermedad de Huntington, según López del Val, pasan por “evitar la continuidad familiar de la enfermedad, algo que ya se puede conseguir con el consejo genético y la selección de embriones para los futuros descendientes. Sin embargo, aquí falta información, coordinación y apoyo profesional e institucional, ya que existe mucho trabajo. El segundo gran reto hacia el que caminan las investigaciones actuales es el de retrasar la evolución de la enfermedad si ya se ha manifestado en el paciente”.