Publicaciones científicas

JORGE MATÍAS-GUIU PARTICIPA EN UN CURSO SOBRE MEDICINA PERSONALIZADA

Las herramientas basadas en biología molecular ayudarán a la detección precoz del alzheimer


Se ha desarrollado el primer análisis que detecta un perfil de expresión genética característico de esta enfermedad

Redacción / Vídeo: Daniel Gómez. Madrid
El conocimiento sobre las bases moleculares de las enfermedades neurodegenerativas está cambiando la comprensión de las mismas. En poco tiempo, las herramientas basadas en la biología molecular ayudarán al clínico a una detección precoz de la enfermedad de Alzheimer que, actualmente, es la dolencia neurodegenerativa más frecuente y afecta a más de 600.000 personas en España.

Esta ha sido una de las principales conclusiones del Curso de Verano de la Universidad Complutense “Integración de la Biología Molecular en la práctica clínica: la nueva era de la medicina personalizada”, celebrado en El Escorial.

Jorge Matías-Guiu, director del Departamento de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y presidente de la Comisión Nacional de Neurología, ha señalado que, a día de hoy, la detección de esta enfermedad se basa en la aplicación de criterios diagnósticos, en función de información clínica, neuropsicológica y de pruebas de neuroimagen.

“Aunque se disponen de algunas técnicas bioquímicas que se asocian a la enfermedad, éstas no tienen una alta especificidad y sensibilidad, salvo que se apliquen en el líquido cefalorraquídeo (LCR), y no discriminan con claridad otras demencias degenerativas”, ha indicado Matías-Guiu.

El director de Neurología del Clínico ha explicado que, en los últimos años, “se han aprendido dos conceptos importantes para la interpretación de la biología molecular”. En primer lugar, que hay genes que se hiperexpresan en los territorios cerebrales donde se producen la patología y que, cuando ello ocurre, probablemente tienen que ver con la enfermedad.

Así, se ha demostrado el potencial papel en la enfermedad de Alzheimer de genes que hayamos con mayor expresión en el hipocampo, como sucede con el gen del CALHM1. En segundo lugar, que se pueden rastrear los mecanismos a través de la expresión de determinados genes durante los procesos.

Bajo este segundo concepto, se ha desarrollado la primera herramienta que detecta un perfil de expresión genética característico de la enfermedad de Alzheimer. “Este análisis, que se ha mostrado específico para detectar el cambio de déficit cognitivo leve a demencia, ayudará al médico a establecer un diagnóstico precoz, dado que permite evaluar un perfil genético característico de la enfermedad de Alzheimer, antes de que se presente la sintomatología clínica.

Retos en la enfermedad de Azlheimer

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Jorge Matías-Guiu y Ana Frank.

El principal factor de riesgo para padecer la enfermedad de Alzheimer es la edad avanzada. De hecho, está presente en más del 30 por ciento de las personas con edad superior a 90 años y se estima que su prevalencia siga aumentando, debido al incremento de la esperanza de vida de la población.

Esta situación hace que, tal y como ha subrayado Ana Frank García, jefa de Sección del Departamento de Neurología del Hospital La Paz de Madrid, el gran reto del alzheimer sea “afrontar los costes sociosanitarios que implica y desarrollar tratamientos farmacológicos que detengan su curso evolutivo, ya que actualmente existen medicamentos que retrasan su evolución pero no la detienen”.

En lo que respecta a la investigación de esta enfermedad, Ana Frank García ha señalado que debe ir en cuatro direcciones: investigación epidemiológica (incidencia, prevalencia y factores de riesgo); investigación clínica de marcadores para el diagnóstico precoz; investigación básica (biología molecular, genética y bioquímica); e investigación para el desarrollo de fármacos.